Invasive Diagnostik "Wird mein Kind ein Down-Syndrom haben?"

Eine Schwangere, die die Frage stellt „Wird mein Kind ein Down-Syndrom haben?“ eine Antwort hören möchte, braucht eine Invasive Diagnostik

Bei diesen Methoden (Invasive Diagnostik) werden vom Mutterkuchen oder dem Fruchtwasser durch den Bauch der Mutter kleine Zell-proben entnommen, die dann auf Chromosomen defekte untersucht werden.

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Invasive Diagnostik

Interessant sind diese Techniken für Invasive Diagnostikvor allem für Familien, in denen Erbkrankheiten auftreten. So kann der Arzt beispielsweise das Geschlecht des Babys bestimmen, falls die Veranlagung für eine geschlechtsgebundene Erbkrankheit vorliegt (z. B. die Bluterkrankheit).

Aber auch für schwangere Frauen ab 35 Jahre sind diese Methoden wichtig. Denn längst ist bekannt, dass mit dem Alter der Schwangeren Chromosomenstörungen zunehmen:

Eine Frau, die mit 37 Jahren ein Kind bekommt, trägt ein 6-mal höheres Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu gebären, als eine 25- Jährige. Deshalb sind die Ärzte verpflichtet, jede Schwangere ab 35 auf die Möglichkeiten der pränatalen Untersuchungen hinzuweisen.

Bei diesen Untersuchungen sind grundsätzlich zwei Fachleute anwesend: Während der Arzt mit einer Punktionsnadel die Probe entnimmt, kontrolliert eine medizinische Assistentin per Ultraschall die Lage des Kindes und seine Bewegungen.

1. Chorionzottenbiopsie

Sie ist die früheste Methode für invasive Diagnostik. Der günstigste Zeitpunkt für die Invasive Diagnostik ist ab der elften Schwangerschaftswoche. In dieser Zeit ist die äußere Fruchthülle des Embryos rundum mit Chorion, der Zottenhaut, bewachsen. An der Stelle, wo sich die Fruchthülle in der Gebärmutter verankert (einnistet), wächst das so genannte Chorion frondosum – die spätere Plazenta.

Einige dieser Zellen (Zotten) werden durch eine Punktionsnadel entnommen (Biopsie). Chorionzotten entstehen wie der Embryo aus der befruchteten Eizelle. Ihre Zellkerne enthalten demnach die gleichen Erbinformationen wie die Zellen des Ungeborenen. Somit lässt sich also anhand dieser Zellen feststellen, ob Chromosomenveränderungen und Erbkrankheiten vorliegen.

Invasive Diagnostik, Ablauf: Vor jeder Untersuchung erfolgt eine gründliche Ultraschalluntersuchung des Embryos. (Invasive Diagnostik) Dabei plant der Arzt den Punktionsverlauf. Die Untersuchung erfolgt unter sterilen Bedingungen (Bauch wird desinfiziert, Arzt trägt sterile Handschuhe). Während der Punktion bewegt die Assistentin auf dem Bauch der Schwangeren den Ultraschallkopf und hat somit Lage und Bewegungen des Kindes unter Kontrolle. Der Punkteur führt unter Ultraschallsicht die Punktionsnadel in das Chorion (Plazentagewebe) und entnimmt einige Zellen (ca, 20 mg). Dieser Eingriff dauert ca. eine halbe Minute.
Invasive Diagnostik, Vorteil: Die Untersuchung ist bereits sehr früh durchführbar, und es gibt nur eine kurze Wartezeit: Ein erster Befund liegt meist schon nach ein bis zwei Tagen vor. Zur Kontrolle wird noch eine Langzeitkultur angelegt, die nach rund zwei Wochen ausgewertet werden kann.
Invasive Diagnostik, Nachteil: Diese Untersuchung sollte nicht durchgeführt werden, wenn die Schwangerschaft in den ersten Wochen durch Blutungen oder Kontraktionen gefährdet war. Das Risiko, durch diesen Eingriff eine Fehlgeburt auszulösen, liegt bei 0,5 bis 1 Prozent.
Invasive Diagnostik, Kosten: Sie werden von den Krankenkassen übernommen.
Für wen? Für alle Frauen, die wissen möchten, ob beim Embryo ein chromosomaler Defekt vorliegt. Das Risiko einer Trisomie ist ab 35 Jahren erhöht.

2. Amniozentese (Invasive Diagnostik)

Bei der Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) können krankhafte Veränderungen in der Erbsubstanz festgestellt werden. Die häufigste Chromosomenstörung ist das so genannte Down- Syndrom (Trisomie 21). Aber auch andere Chromosomenstörungen (z. B. der Geschlechtschromosomen) sowie Fehlbildungen der Wirbelsäule (offener Rücken), angeborene Enzymdefekte, die für Stoffwechselkrankheiten verantwortlich sind, und geschlechtsgebundene Erbkrankheiten (z. B. Muskelschwund) können durch die Fruchtwasseruntersuchung erkannt werden.

Ablauf: Der Eingriff ist frühestens ab der 14. Woche durchführbar. Das Prozedere ähnelt dem der Chorionzottenbiopsie: Unter permanenter Ultraschallsicht sticht der Arzt mit einer Punktionsnadel durch die Bauchdecke und durch die Gebärmutter bis in die Fruchtblase. Mit einer Spritze entnimmt er etwa 15 bis 20 Milliliter Fruchtwasser. Auch dieser Eingriff dauert ca. eine halbe Minute. Amniozentese: Unter Ultraschallsicht punktiert der Spezialist die Fruchtblase und entnimmt etwas Fruchtwasser.
Vorteil: Zu diesem Zeitpunkt, an dem die Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt wird, ist die Schwangerschaft gewöhnlich stabiler, sodass das Risiko, eine eventuell drohende Fehlgeburt zu fördern, ausgeschlossen werden kann. In seltenen Fällen können aufgrund der besseren Chromosomenqualität bei der Amniozentese auch noch genauere Ergebnisse erzielt werden.
Weiterer Vorteil: Neben der Analyse des Chromosomensatzes lässt sich durch eine Bestimmung des Alpha-Feto-Proteins im Fruchtwasser ein offener Rücken beim Fötus diagnostizieren bzw. ausschließen.
Nachteil: Das Risiko, durch diesen Eingriff eine Fehlgeburt auszulösen, liegt bei 0,5 Prozent. Und: Es gibt eine längere Wartezeit von etwa 14 Tagen, die für die werdenden Eltern sehr belastend sein kann.
Da vor der Untersuchung der Chromosomen zunächst Kulturen angesetzt werden müssen, vergehen bis zur Befunderstellung rund zwei Wochen.
Kosten: Sie werden von der Krankenkasse übernommen.
Für wen? Gleiche Indikation wie bei der Chorionzottenbiopsie, jedoch mit einer höheren Untersuchungssicherheit bei gefährdeten Schwangerschaften.

Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese? (Invasive Diagnostik)

Häufig entscheiden Schwangere aus dem Bauch heraus, welche Untersuchungsmethode sie bevorzugen. Für jede Frau gibt es andere Gründe, die wichtig sind.

Eine Frau, die sagt: „Ich bin ein ungeduldiger Mensch und will die Schwangerschaft nicht bekannt geben, bevor ich weiß, dass es ein chromosomal gesundes Kind wird“, entscheidet sich eher für eine Chorionzottenbiopsie.

Eine andere Frau sagt: „Ich fühle mich mit der Amniozentese besser, weil meine Freundin sie auch hat machen lassen.“ Es können auch ganz pragmatische Gründe zur Entscheidung beitragen, wie ein geplanter Urlaub, der gerade in die eine oder die andere Zeit einer der beiden Untersuchungen fallen würde, oder wenn der Partner zu einem Termin keine Zeit hat.

Die Fish Technik

Spezialisierte Pränatal-Diagnostik-Zentren bieten die Möglichkeit, mit der FISH-Technik (Fluoreszens- in -situ – Hybridisierung) die lange Wartezeit zu verkürzen:

Innerhalb von 24 Stunden werden bestimmte Chromosomen in den nicht kultivierten Zellen farblich markiert und gezählt. Dadurch gibt es Aussagen über die Chromosomen 21 (Down- Syndrom), 18, 13 (bezüglich komplexer körperlicher Fehlbildungen und geistiger Behinderungen) und die Geschlechtschromosomen. Rund 85 Prozent aller krankhaften Befunde können auf diese Weise festgestellt werden.

Invasive Diagnostik

Bei der Entscheidung für eine invasive pränatale Diagnostik müssen sich beide Eltern einig sein. Häufig ist die Entscheidungsfindung in der elften Schwangerschaftswoche noch nicht abgeschlossen, und man wird dann gegebenenfalls eine Amniozentese durchführen lassen.

Generell lässt sich sagen: Je früher die pränatale Diagnostik im Laufe einer Schwangerschaft abgeschlossen ist, desto besser.

Sollte es einen auffälligen Befund geben, tut man sich leichter mit einer Entscheidung, wenn man in der Gelassenheit einer sehr frühen Schwangerschaft die Dinge besprechen kann und nicht unter Druck steht. Es würde also für eine Chorionzottenbiopsie sprechen, wenn sich beide Eltern schon sehr früh sicher sind, dass sie eine pränatale Diagnostik wünschen.

Ist die Schwangerschaft stabil, haben beide Methoden ein annähernd gleiches Untersuchungsrisiko. Bei einer drohenden Fehlgeburt ist jedoch die Amniozentese zu bevorzugen.

Nach einer solchen Untersuchung kommt es vor, dass die Gebärmutter irritiert reagiert. Dies können Sie z. B. als leichte Kontraktionen oder auch als „ungutes Gefühl im Bauch“ spüren. Schonen Sie sich! Idealerweise legen Sie sich zwei Tage hin und gehen nicht zur Arbeit. Jeder Arzt wird Ihnen in diesem Fall eine Krankmeldung schreiben.

Wichtig: Nach solch einer Punktion sollten Sie die nächsten drei bis vier Tage nicht fliegen.

Pränatal-Diagnostik – Pro & Contra (Invasive Diagnostik)

Das Arbeitsgebiet der vorgeburtlichen Diagnostik ist für viele ein heikles Thema. Fachleute und Befürworter argumentieren, dass es, dank hochwissenschaftlicher Technik, nicht nur möglich ist, Erbkrankheiten und Chromosomenveränderungen in frühen Stadien zu ermitteln, sondern auch den Fötus im Mutterleib zu schützen und zu versorgen, etwa über die Nabelschnur oder durch eine Operation im Mutterleib.

Entscheidet sich eine Schwangere nach einem auffälligen Befund gegen das Kind, argumentieren Pränatal-Diagnostiker, dass der Fötus bis zur 16. Schwangerschaftswoche noch keine neuroanatomisehen Voraussetzungen für bewusstes Wahrnehmen entwickelt hat, also noch kein Schmerzempfinden besitzt.

Glauben wie die Buddhisten

Kritiker der pränatalen Diagnostik sind entsetzt: Wie kann der Mensch sich nur anmaßen, darüber zu urteilen, was lebenswert ist und was nicht? Sie werfen der modernen Medizin vor, dass der Forschungsenthusiasmus ins Entdecken weiterer Erbkrankheiten und Fehlbildungen gesteckt wird, statt in die Therapie und Rehabilitation behinderter Menschen.

Müssen wir beispielsweise schon heute wissen, ob unser ungeborenes Kind, sollte es ein Mädchen werden, aufgrund einer bestimmten Erbinformation später ein erhöhtes Risiko hat, an Brustkrebs zu erkranken? Wer wie die Buddhisten glaubt, dass sich die Kinder ihre Eltern selbst aussuchen und eine bestimmte Aufgabe im Leben übernehmen wollen, wird hier nicht lange überlegen müssen. Meist liegt der eigene Standpunkt zwischen einem klaren Ja oder Nein, und auch innerhalb der Partnerschaft bestehen zunächst häufig Meinungsunterschiede, die diskutiert werden müssen.

Invasive Diagnostik, keine leichte Entscheidung

Fakt ist: Keine Schwangere macht sich die Entscheidung, ob sie sich zusätzlich pränatal-diagnostisch untersuchen lassen möchte, leicht. Wichtig ist, dass Sie sich mit Ihrem Partner schon vor einer dieser Spezialuntersuchungen mit der Frage auseinander setzen: Was machen wir bei einem auffälligen Befund?

Lassen Sie sich nicht unter Druck setzen – überlegen Sie gemeinsam mit Ihrem Partner, was es für die Zukunft bedeuten würde, ein behindertes Kind zu bekommen. Auch der Besuch in einer unabhängigen Beratungsstelle für vorgeburtliche Diagnostik kann Ihnen bei den Überlegungen weiterhelfen.

Das Thema vorgeburtliche Diagnostik macht einmal mehr deutlich, wie wichtig es ist, dass Sie sich in der Schwangerschaft von einem Arzt betreuen lassen, der nicht nur schulmedizinisch versiert ist, sondern der auch das nötige Einfühlungsvermögen für Ihre Sorgen und Lebenseinstellungen besitzt. Ebenso wertvoll ist der frühzeitige Kontakt Zu einer Hebamme, die Ihnen mit ihrer (Lebens-) Erfahrung und vielleicht auch mit mehr Zeit als in mancher Kassenarztpraxis weiterhelfen kann.